TEMA 2 LA GENÉTICA
Se
denomina Genética al estudio científico de cómo se trasmiten los caracteres
físicos, bioquímicos y de comportamiento de padres a hijos. Este término fue
acuñado en 1906 por el biólogo británico William
Bateson.
Los
genetistas estudian los mecanismos hereditarios en organismos que se reproducen de
forma sexual, y determinan semejanzas, diferencias y similitudes entre
padres e hijos que se reproducen de generación en generación según determinados
patrones. La investigación de estos últimos ha dado lugar a algunos de los
descubrimientos más importantes de la biología moderna.
La
ciencia de la genética nació en 1900, cuando varios investigadores de la
reproducción de las plantas descubrieron el trabajo del monje austriaco Gregor Mendel, que aunque fue
publicado en 1866 había sido ignorado en la práctica.
Mendel,
que trabajó con la planta del guisante (chícharo o arveja), describió los
patrones de la herencia en función de siete pares de rasgos
contrastantes que aparecían en siete variedades diferentes de esta planta.
Observó que los caracteres se heredaban como unidades separadas, y cada una de
ellas lo hacía de forma independiente con respecto a las otras. Señaló que cada
progenitor tiene pares de unidades, pero que sólo aporta una unidad de cada
pareja a su descendiente. Más tarde, las unidades descritas por Mendel
recibieron el nombre de genes. (Ver Glosario de genética)
Poco
después del redescubrimiento de los trabajos de Mendel, los científicos se
dieron cuenta de que los patrones hereditarios que él había descrito eran
comparables a la acción de los cromosomas en las células en división, y
sugirieron que las unidades mendelianas de la herencia, los genes, se
localizaban en los cromosomas. Ello condujo a un estudio profundo de la división celular.
Los
cromosomas varían en forma y tamaño y, por lo general, se presentan en parejas.
Los miembros de cada pareja, llamadoscromosomas homólogos, tienen un
estrecho parecido entre sí. La mayoría de las células del cuerpo humano
contienen 23 pares de cromosomas.
Los
organismos superiores que se reproducen de forma sexual se forman a partir de la
unión de dos células sexuales especiales denominadas gametos.
La
unión de los gametos combina dos conjuntos de genes, uno de cada progenitor.
Por lo tanto, cada gen —es decir, cada posición específica sobre un cromosoma
que afecta a un carácter particular— está representado por dos copias, una
procedente de la madre y otra del padre.
Rara
vez la acción de los genes es cuestión de un gen aislado que controla un solo
carácter. Con frecuencia un gen puede controlar más de un carácter, y un
carácter puede depender de muchos genes.
Los
caracteres que se expresan como variaciones en cantidad o extensión, como el
peso, la talla o el grado de pigmentación, suelen depender de muchos genes, así
como de las influencias del medio.
El principio de Mendel según el cual los genes que controlan
diferentes caracteres son heredados de forma independiente uno de otro es
cierto sólo cuando los genes existen en cromosomas diferentes.
Después
de que la ciencia de la genética se estableciera y de que se clarificaran los
patrones de la herencia a través de los genes, las preguntas más importantes
permanecieron sin respuesta durante más de cincuenta años: ¿cómo se copian los
cromosomas y sus genes de una célula a otra, y cómo determinan éstos la
estructura y conducta de los seres vivos?
A
principios de la década de 1940, dos genetistas estadounidenses, George Wells
Beadle y Edward Lawrie Tatum, proporcionaron las primeras pistas importantes.
Trabajaron con los hongos Neurospora y Penicillium, y descubrieron que los genes dirigen
la formación de enzimas a través de las unidades que los constituyen. Cada
unidad (un polipéptido) está producida por un gen específico. Este trabajo
orientó los estudios hacia la naturaleza química de los genes y ayudó a
establecer el campo de la genética
molecular.
Desde
hace tiempo se sabe que los cromosomas están compuestos casi en su totalidad
por dos tipos de sustancias químicas,proteínas y ácidos nucleicos.
En parte debido a la estrecha relación establecida entre los genes y las
enzimas, que son proteínas, al principio estas últimas parecían la sustancia
fundamental que determinaba la herencia. Sin embargo, en 1944, el bacteriólogo
canadiense Oswald Theodore Avery demostró que el ácido
desoxirribonucleico (ADN) era
el que desempeñaba esta función.
Extrajo
el ADN de una cepa de bacterias y lo introdujo en otra cepa. La segunda no sólo
adquirió las características de la primera, sino que también las transmitió a
generaciones posteriores.
Por
aquel entonces, se sabía que el ADN estaba formado por unas sustancias
denominadas nucleótidos.
Cada nucleótido estaba compuesto a su vez por un grupo fosfato, un azúcar
conocido como desoxirribosa, y una de las cuatro bases que contienen nitrógeno.
Las cuatro bases nitrogenadas son adenina (A), timina (T), guanina (G) y
citosina (C).
En
1953, el genetista estadounidense James Dewey Watson y el británico Francis
Harry Compton Crick aunaron sus conocimientos químicos y trabajaron juntos en
la estructura del ADN. Esta información proporcionó de inmediato los medios
necesarios para comprender cómo se copia la información hereditaria.
Watson
y Crick descubrieron que la molécula de ADN está formada por dos cadenas, o
filamentos, alargadas que se enrollan formando una doble hélice, algo parecido
a una larga escalera de caracol.
Las
cadenas, o lados de la escalera, están constituidas por moléculas de fosfato e
hidratos de carbono que se alternan.
Las
bases nitrogenadas, dispuestas en parejas, representan los escalones.
Cada
base está unida a una molécula de azúcar y ligada por un enlace de hidrógeno a
una base complementaria localizada en la cadena opuesta.
La
adenina siempre se vincula con la timina, y la guanina con la citosina.
Para
hacer una copia nueva e idéntica de la molécula de ADN, sólo se necesita que
las dos cadenas se extiendan y se separen por sus bases (que están unidas de
forma débil); gracias a la presencia en la célula de más nucleótidos, se pueden
unir a cada cadena separada bases complementarias nuevas, formando dos dobles
hélices.
Si
la secuencia de bases que existía en una cadena era AGATC, la nueva contendría
la secuencia complementaria, o “imagen especular”, TCTAG. Ya que la base de
cada cromosoma es una molécula larga de ADN formada por dos cadenas, la
producción de dos dobles hélices idénticas dará lugar a dos cromosomas
idénticos.
Desde
que se demostró que las proteínas eran producto de los genes, y que cada gen estaba formado por
fracciones de cadenas de ADN, los científicos llegaron a la conclusión de
que debe haber un código
genético mediante el cual el
orden de las cuatro bases nitrogenadas en el ADN podría determinar la secuencia
de aminoácidos en la formación de polipéptidos.
En
otras palabras, debe haber un proceso mediante el cual las bases nitrogenadas
transmitan la información que dicta la síntesis de proteínas. Este proceso
podría explicar cómo los genes controlan las formas y funciones de las células,
tejidos y organismos.
Diez
años después de que se determinara la estructura del ADN, el código genético
fue descifrado y verificado. Su solución dependió en gran medida de las
investigaciones llevadas a cabo sobre otro grupo de ácidos nucleicos, los ácidos ribonucleicos
(ARN). (Ver Cronología de la
genética).
Herencia humana
La
mayoría de las características físicas humanas están influidas por múltiples
variables genéticas, así como por el medio. Algunas, como la talla, poseen un
fuerte componente genético, mientras que otras, como el peso, tienen un
componente ambiental muy importante. Sin embargo, parece que otros caracteres,
como el grupo sanguíneo y los antígenos implicados en el rechazo de
trasplantes, están totalmente determinados por componentes genéticos. No se
conoce ninguna situación debida al medio que varíe estas características.
La
susceptibilidad a padecer ciertas enfermedades tiene un componente genético muy
importante. Este grupo incluye la esquizofrenia, la tuberculosis, la malaria,
varias formas de cáncer, la migraña, las cefaleas y la hipertensión arterial. Muchas
enfermedades infrecuentes están originadas por genes recesivos, y algunas por
genes dominantes. (Ver Enfermedades
genéticas)
Los biólogos tienen un gran interés en el estudio e identificación
de los genes. Cuando un gen determinado está implicado en una enfermedad
específica, su estudio es muy importante desde el punto de vista médico. El genoma humano contiene entre 50.000 y 100.000 genes,
de los que cerca de 4.000 pueden estar asociados a enfermedades.
El Proyecto Genoma Humano,
coordinado por múltiples instituciones, se inició en 1990 para establecer el
genoma humano completo. El objetivo principal de este proyecto es trazar
diversos mapas de genomas, incluida la secuencia nucleotídica completa del
genoma humano
Las Leyes de Mendel son un conjunto de reglas básicas
que explican latransmisión hereditaria (de padres a hijos) de los
caracteres de cada especie, que se realiza exclusivamente mediante las células reproductivas o gametos. Esta
condición nos lleva de inmediato a entender que estas leyes, y las divisiones a
que hacen mención, se explican solo en un contexto de meiosis. Esto hace imprescindible repasar o
comprender a cabalidad el proceso de división celularllamado meiosis.
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Previamente, para entender las leyes de Mendel también se debe manejar
un mínimo de vocabulario genético.
Gen: Unidad hereditaria que controla cada carácter en los seres vivos.
A nivel molecular, corresponde a una sección de ADN que contiene información
para la síntesis de una cadena proteínica.
Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un
carácter. Por ejemplo, el gen que regula el color de la semilla de arveja
presenta dos alelos, uno que determina color verde y otro que
determina color amarillo. Por regla general se conocen varias formas alélicas
de cada gen; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo
normal o salvaje", mientras que los otros, más escasos, se conocen
como "alelos mutados".
Carácter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas
claras, fáciles de observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas;
etc. Estos caracteres están regulados por un único gen que
presenta dos formas alélicas (excepto en el caso de las series
de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la
piel de la arveja está regulado por un gen cuyas formas
alélicas se pueden representar por dos letras, una mayúscula (A) y
otra minúscula (a).
Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes
graduaciones entre dos valores extremos. Por ejemplo, la variación de
estaturas, elcolor de la piel; la complexión física.
Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno de
los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres
influyen mucho los factores ambientales.
Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo
heredado de sus progenitores. En organismos diploides, la mitad de
los genes se heredan del padre y la otra mitad de la madre.
Arvejas, los famosos chícharos de Mendel.
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Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo; es decir, la suma de los
caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la
interacción entre elgenotipo y el ambiente. El ambiente de
un gen lo constituyen los otros genes, el citoplasma celular y
el medio externo donde se desarrolla el individuo.
Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el
plural es loci).
Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el
mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa.
Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo un
alelo distinto, por ejemplo, Aa.
Camino a las Leyes de Mendel
Cuando Mendel estudió los mecanismo de la herencia no había
conocimientos previos sobre pares de alelos ni sobre transmisión
de cromosomas y él fue un pionero en la
materia. Todo lo que hoy estudiamos sobre la base de sus experimentos no es más
que una interpretación posterior de sus trabajos.
Estas reglas básicas de herencia constituyen el fundamento de la genética y se derivan del trabajo
realizado por Gregor Mendelpublicado entre 1865 y el 1866,
ignorado por largo tiempo pero redescubierto en 1900.
Aquí, debemos insistir en que las Leyes de Mendel se refieren
exclusivamente a los caracteres hereditarios, por lo tanto deben aplicarse
solo a las células reproductivas o gametos, y en este contexto debemos tener
muy claro que solo la meiosis puede explicar las divisiones
celulares que posibiliten la herencia de caracteres.
Recordemos que la división mitótica solo reproduce células somáticas
idénticas, que nada tienen que ver con la herencia. de caracteres.
Hechas las precisiones anteriores y volviendo a las Leyes de Mendel, debemos aclarar que algunos textos hablan de las tres leyes de Mendel, que serían las siguientes:
Ley de la uniformidad.
Ley de segregación de caracteres
Ley de asociación independiente de caracteres.
Como la Ley de la uniformidad, que luego analizaremos,
solo explica la dominancia de un carácter sobre otro pero no incide en la
transmisión de caracteres distintos, las otras dos leyes figuran como las
únicas que sí explican dicha transmisión de caracteres.
Para nuestro trabajo, al referirnos a los estudios de Mendel hablaremos
de la Ley de la uniformidad y de la Primera y la Segunda Leyes de la trasmisión
hereditaria.
Ley de la uniformidad
A esta ley se la llama también Ley de la uniformidad de los híbridos de la primera generación (F1), y establece que si se cruzan dos razas puras (homocigotos) para un determinado carácter, los descendientes (híbridos) de la primera generación serán todos iguales entre sí (igual fenotipo e igualgenotipo) e iguales (en fenotipo) a uno de los progenitores.
No es una ley de transmisión de caracteres, como ya dijimos, sino de manifestación
de dominanciafrente a la no manifestación de los caracteres recesivos.
Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de
plantas de arvejas que producían las semillas amarillas y con una variedad que
producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas,
obtenía siempre plantas con semillas amarillas. (Ver Figura 1)
Esta Ley de la uniformidad también se cumple cuando un
determinado gen dé lugar a una herencia intermedia y no
dominante, como es el caso del color de las flores del "dondiego de
noche" (Mirabilis jalapa). Al cruzar las plantas de la variedad de
flor blanca con plantas de la variedad de flor roja, se obtienen plantas de
flores rosas.
La interpretación es la misma que en el caso anterior, solamente varía
la manera de expresarse los distintos alelos (Ver Figura 2).
Conocida como la Ley de la segregación o separación
equitativa o disyunción de los alelos, esta ley establece que para que
ocurra la reproducción sexual, previo a la formación de los gametos
cada alelo de un par se separa del otro miembro para determinar la constitución
genética del gameto hijo.
En su experimento, Mendel cruzó diferentes variedades de semillas de
individuos heterocigotos(diploides con dos variantes alélicas del
mismo gen: Aa) de la primea generación (F1) del experimento anterior (Figura
1).
Del cruce obtuvo semillas amarillas y verdes en la proporción que se
indica en la figura 3. Así, pues, aunque el alelo que determina la
coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera
generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación. (Figura
3).
Según la interpretación actual, los dos alelos distintos para el color
de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial no se
han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo
uno de los dos.
Esos dos alelos, que codifican para la característica color, son
segregados durante la producción de gametos mediante unadivisión celular meiótica. Esto significa que
cada gameto va a contener un solo alelo para cada gen. Lo cual permite que los
alelos materno y paterno se combinen en el descendiente, asegurando la
variación.
Para cada característica, un organismo hereda dos alelos, uno de cada
pariente. Esto significa que en las células somáticas, un alelo
proviene de la madre y otro del padre. Éstos pueden ser homocigotos o
heterocigotos.
Es importante aclarar que que los alelos se separan antes de que se
formen los gametos. Precisamente es en la etapa de anafase I de la
meiosis I cuando ocurre la separación de los cromosomas
homólogos, momento en el que ocurre realmente la haploidia y
se cumple con lo establecido por Mendel.
Ver: PSU: Biología; Pregunta 01_2006
Figura 4
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Otros casos para la primera ley
En el caso de los genes que presentan herencia intermedia,
también se cumple el enunciado de la primera ley.
Si tomamos dos plantas de flores rosas de la primera generación filial
(F1) del cruce que se observa en la figura 2 y las cruzamos
entre sí, se obtienen plantas con flores blancas, rosas y rojas, en la proporción
que se indica en el esquema de la figura 4.
También en este caso se manifiestan los alelos para el color rojo y
blanco, que permanecieron ocultos en la primera generación filial. (Ver
Figura 4).
Retrocruzamiento de prueba
En el caso de los genes que manifiestan herencia dominante, no existe
ninguna diferencia aparente entre los individuos heterocigóticos (Aa) y los
homocigóticos (AA), pues ambos individuos presentarían un fenotipo amarillo.
La prueba del retrocruzamiento, o simplemente cruzamiento prueba, sirve
para diferenciar el individuo homo del heterocigótico. Consiste en cruzar el
fenotipo dominante con la variedad homocigota recesiva (aa).
Si es homocigótico, toda la descendencia será igual, en este caso se
cumple la primera Ley de Mendel. (Ver figura 5).
Si es heterocigótico, en la descendencia volverá a aparecer el carácter
recesivo en una proporción del 50 por ciento. ( Ver figura 6).
Figura 5
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Figura 6
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Segunda Ley de mendel: Ley de la asociación independiente
Esta ley se la conoce también como la Ley de la herencia independiente
de caracteres.
Figura 7
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Mendel concluyó que diferentes rasgos son heredados independientemente
unos de otros, no existe relación entre ellos, por tanto el patrón de herencia
de un rasgo no afectará al patrón de herencia de otro. Cada uno de ellos se
transmite siguiendo las leyes anteriores con independencia de la presencia del
otro carácter.
Sólo se cumple en aquellos genes que no están ligados (en diferentes
cromosomas) o que están en regiones muy separadas del mismo cromosoma. Es
decir, siguen las proporciones 9:3:3:1.
Para llegar a esta ley Mendel cruzó plantas de arvejas de semilla
amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas
para los dos caracteres).(Figura 7).
Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la Ley de la uniformidad para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.
Figura 8
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Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).
Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los
gametos que formarán cada una de las plantas y que pueden verse en la figura
8. En el cuadro de la figura 9 se ven las semillas que aparecen y en las
proporciones que se indican.
Asimismo, los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres
considerados por separado, responden a la primera ley (de la segregación). (Ver
Figura 9).
Figura 9
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Para esta interpretación fue providencial la elección de los caracteres,
pues estos resultados no se cumplen siempre, sino solamente en el caso de que
los dos caracteres a estudiar estén regulados por genes que se encuentran en
distintos cromosomas. No se cumple cuando los dos genes considerados se
encuentran en un mismo cromosoma, es el caso de los genes ligados.
En la etapa de metafase I de la meiosis I, los cromosomas están
alineados en la región ecuatorial. El orden en el plano ecuatorial es al azar y
determina la dirección que tomará cada uno de los cromosomas homólogos en las células
hijas, fenómeno conocido comopermutación cromosómica.
Sin embargo, el orden de migración entre cromosomas no homólogos a las
células hijas es independiente entre sí y dependerá del orden azaroso que
tengan los cromosomas en el plano ecuatorial.
De esta forma se deduce que la segunda ley de Mendel o
de asociación independiente, ocurre en la metafase I,
ya que pueden existir varias combinaciones posibles, por ejemplo, entre dos
pares de cromosomas homólogos, llegando a formar cuatro tipos de gametos
distintos si se alinean de una forma y cuatro muy distintos si se alinean de
otra.
A modo de acotación importante, debemos destacar que en la meiosis la
segunda ley de Mendel (de la asociación independiente) ocurre en la Metafase
I, o sean antes que la primera (ley de la segregación), que ocurre en la Anafase
I.
Ver: PSU: Biología; Pregunta 01_2006
Interacciones alélicas
Tal y como Mendel descubrió en sus experimentos, entre los alelos de un
mismo gen se producen interacciones. Él definió las relaciones de dominancia y
de recesividad, pero existen otras.
Por ejemplo, los alelos no son siempre dominantes o recesivos, existen
ocasiones en que se produce codominancia entre ellos, es
decir, que ambos alelos aportan información para la manifestación del rasgo de
que se trate. Algo así ocurre con los alelos que controlan el grupo sanguíneo
en los seres humanos.
Existen tres alelos para el grupo sanguíneo, A, B, O. Cada
alelo codifica para una proteína sanguínea excepto el O, que no codifica para
ninguna. Una persona con grupo O tendrá un genotipo OO y en su sangre no se
detectarán estas proteínas. Por tanto, al donar sangre, al no existir la
proteína el cuerpo receptor no reacciona ante la transfusión. Por esto se dice
que el grupo O es el donante universal.
En el caso de que una persona sea del grupo A o B, querrá decir que su
sangre presenta una u otra proteína. Pero cuando una persona del grupo A tiene
un hijo con otra del grupo B, puede ocurrir que ese hijo sea del grupo AB, es
decir, que exprese de forma simultanea ambas proteínas, sin que ninguna domine
sobre la otra.
Otra posibilidad que también descubrió Mendel en cuanto a las
interacciones de los alelos es la llamada herencia intermedia. Esta
interacción la descubrió experimentando con la planta llamada "dondiego de
noche", que presenta flores de coloraciones diversas.
En los seres humanos existe algo similar en la herencia de una
enfermedad, la anemia falciforme, que se caracteriza por una forma
anómala de los glóbulos rojos que dificulta el transporte de oxígeno. Padres
con anemia falciforme que tienen hijos con personas sanas pueden tener hijos
cuyos glóbulos rojos presenten una forma intermedia entre ambos
agradezco a: http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/Leyes_de_Mendel.html
ok ..a estudiar
ResponderEliminarHuii Zonass Profesor E$oo Eh Mucho U.U
ResponderEliminaruffffffffffff profe esta muy interesante la informacion solo toca a estudiar :)
ResponderEliminaresta muy interesante la informacion del mendel
ResponderEliminarholaaa :)a estudiar se dijo :s
ResponderEliminarOk a estudiar :D
ResponderEliminarLargo...
ResponderEliminarInteresante...
ResponderEliminarMuy largo pero se entiende Perfectamente
ResponderEliminarmuy interesante este blog y la informacion
ResponderEliminaresta muy interesante esta in formacion sobre mendel y sus leyes!!!!
ResponderEliminarProfesor haremos experimentos? att:Mafe riaño
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