TEMA 3 BIOLOGIA LAS LEYES DE LA HERENCIA

LAS LEYES DE LA HERENCIA

El inmenso trabajo llevado a cabo por Mendel es la base de la genética moderna.  Varios científicos redescubrieron su trabajo y buscaron confirmar y ampliar sus observaciones.  Entre ellos estuvo el holandés Hugo de Vries,  el inglés Reginald Punnett,  quien contribuyó con el cuadro que ya conoces,  el zoólogo William Bateson y el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan.

Mendel siempre habló de la determinación de una característica particular por un par de factores,  actualmente llamados genes.  Las investigaciones posteriores demostraron que la mayoría de las características están determinadas por la acción conjunta de varios genes,  y que además,  un gen puede influir en varias características.

Para realizar sus experimentos,  Morgan escogió la mosca de la fruta,  Drosophila melanogaster,  que se alimenta de la levadura en fermentación de las frutas,  es fácil de criar y mantener y produce una nueva generación cada dos semanas.  Hoy en día esta mosca se sigue utilizando en muchos laboratorios de genética.

Dominancia y codominancia

En sus experimentos con los guisantes,  Mendel encontró que siempre una factor o característica dominaba sobre el otro.  A este tipo de patrón hereditario se le conoce como Herencia dominante o herencia mendeliana.

Sin embargo,  no siempre los caracteres dominantes y recesivos se manifiestan de esta manera,  sino que cuando están juntos en el heterocigoto,  los dos se expresan por igual en el fenotipo,  dando como resultado una apariencia diferente de la que tienen los dos padres.  Este patrón hereditario se llama herencia intermedia o herencia codominante.  También recibe el nombre de dominancia incompleta.   Un ejemplo de este tipo de herencia fue hallado por Bateson y Punnett cuando cruzaron plantas homocigotas de boca de dragón de flores rojas,  con plantas homocigotas de flores blancas.  El resultado que obtuvieron fueron plantas heterocigotas con flores rosadas.

Fenotipo	Flores Rojas	X	Flores blancas
Genotipo	RR	X	R’R’
Genes	R		R’

El cuadro de Punnett de la figura 1 muestra este cruce.

 

Gametos	R	R
R1	RR1	RR1
R1	RR1	RR1

Alelos múltiples:  grupos sanguíneos

Hasta este momento todos los ejemplos que has visto son de características determinadas por los dos alelos de un gen.  Pero hay también casos en los cuales existen más de dos alelos para una característica en una población.  En caso de los tipos sanguíneos en la población humana.  A este patrón hereditario se le denomina alelos múltiples.  Veamos en detalle como funciona.

El tipo sanguíneo que tiene una persona depende de sustancias químicas presentes en los glóbulos rojos llamadas antígenos.  En el ser humano hay cuatro tipos de sangre según los antígenos presentes:  La sangre tipo A tiene un antígeno llamado A,  la sangre tipo B tiene un antígeno llama B,  la sangre tipo AB tiene los dos antígenos y la sangre tipo O no tiene ninguno.  Esto sucede porque el tipo de sangre está determinado por un gen que tiene tres alelos múltiples,  IA,  IB,  i,  siendo los dos primeros codominantes y el último recesivo.

La importancia del grupo sanguíneo

Todos debemos conocer nuestro tipo de sangre pues en caso de necesitar una transfusión,  solamente debe ser introducido en nuestro cuerpo el mismo tipo de sangre,  o en su defecto,  sangre de un dador universal.  Cuando se mezclan diferentes tipos de sangre se produce una reacción antígeno –anticuerpo que hace que los glóbulos rojos se aglutinen produciendo el taponamiento de los vasos sanguíneos.

	Grupo sanguíneo	Puede donar a	Puede recibir de
Grupo sanguíneo	O	A,B,AB,O	O
	A	A, AB	O, A
	B	B, AB	O, B
	AB	AB	A, B, AB, O
Factor Rh	Rh+	Rh+	Rh+  , Rh-
	Rh-	Rh+  , Rh-	Rh-

Tabla 1

Además del tipo sanguíneo,  también es importante el llamado Factor Rh.  Este también está determinado por un antígeno que cuando está presente en la sangre se dice que es positivo,  es decir Rh +,  y cuando está ausente es negativo,  la sangre es Rh -.  En este caso la presencia del factor Rh es dominante con relación a la ausencia.  La mayoría de la población humana es Rh+ .  En la tabla 1 encuentras los grupos sanguíneos que pueden recibir y donar sangre.

Como la sangre tipo O no tiene antígenos,  la reacción antígeno- anticuerpo no se produce,  al igual que ocurre con el factor Rh negativo.  Entonces,  al grupo sanguíneo O Rh- se lo considera dador universal.   Es importante que tengas en cuenta que el grupo sanguíneo O Rh – es poco común y se presenta tan solo en el 7%  de la población humana,  es decir en una de cada 15 personas,  mientras que el grupo sanguíneo O Rh +  es el más común y se presenta en el 38% de la población humana,  es decir,  en 38 de cada 100 personas.  Por esta razón que obedece simplemente a la estadística demográfica,  encontrarás que muchos autores consideran que el grupo snaguíneo O Rh+  es el dador universal.

Por otro lado,  conocer el factor Rh es muy importante para mujeres que son Rh-,  pues si el esposo es Rh+  puede haber complicaciones en el embarazo si los hijos son Rh+.  Esta situación ha causado muchas muertes en los recién nacidos debido al desarrollo de una condición llamada eritroblastosis fetal,  donde ocurre una reacción antígeno –anticuerpo que  puede ser fatal para el feto en desarrollo.  Actualmente hay tratamientos que evitan esta condición.

Herencia poligénica

Muchas de las características comunes como la altura,  el peso,  el color y el tamaño son el resultado de la acción combinada de muchos genes.  Este patrón hereditario se conoce como herencia poligénica.

Si piensas en cualquiera de estas características,  notarás que hay una gran variación cuando comparamos individuos.  Por ejemplo,  la altura en las personas varía en forma continua y depende de la raza,  y de factores ambientales como la nutrición.  Si hacemos una curva con los datos de la altura de individuos de una población,  observaremos que la curva tendrá forma de campana,  ya que la mayoría de las personas se encuentran hacia el centro pues tienen altura promedio,  mientras que hay pocos individuos con estaturas extremas y estos se encuentran en las puntas de la curva.

Pleiotropía

Contrario al caso de la herencia poligénica,  existe otro tipo de patrón hereditario donde un solo gen puede afectar varias características del individuo.  Esto se denomina Pleitropía.

Un caso típico es del gen que determina el color blanco del pelo en los gatos.  Su efecto se manifiesta también el color de los ojos y en los aídos.  Por eso es común ver que un gato que es totalmente blanco tiene los ojos azules y en muchas ocasiones es sordo.  Como caso curioso están los gatos que tienen un ojo azul y el otro amarillo.  Estos también son sordos,  pero sólo del lado que tienen el ojo azul.

Herencia ligada al sexo

Recuerda que los seres humanos poseemos células somáticas y células sexuales,  llamadas gametos.  Las células somáticas son diploides (2n) y poseen cada una 23 pares de cromosomas, es decir,  46 cromosomas.  Los gametos son haploides (n) y cada uno posee 23 cromosomas. De estos 23 cromosomas,  22 se conocen como autosomas y el restante es el cromosoma sexual.  Un óvulo siempre tendrá 22 autosomas y un cromosoma sexual X,  mientras que los espermatozoides poseen 22 autosomas,  pero el cromosoma sexual puede ser X o Y.  La Figura 2 muestra el resultado de la fecundación para determinar si el feto es femenino o masculino.

Gametos	XH	Xh
XH	XHXH	XHXh
Y	XHY	XhY

Existen algunas características que son determinadas por genes que se encuentran localizados en el cromosoma X.  Este patrón hereditario se conoce como Herencia ligada al sexo.    Como las mujeres poseen dos cromosomas X,  normalmente estas características no se manifiestan en ellas,  aunque sean ellas las portadoras del gen.  Son los hijos varones quienes heredan ese cromosoma portador X,  y en ellos se manifiesta la característica.

La hemofilia  es una enfermedad hereditaria ligada al sexo.   Se presenta con hemorragias fuertes,  ya que el individuo que la posee no tiene la capacidad de coagular la sangre.  Esta enfermedad caracterizó la familia de los zares de Rusia.  Actualmente la hemofilia puede controlarse,  dándole a la persona que la sufre las proteínas necesarias para lograr la coagulación a través de trasfusiones de sangre compatible.  En años pasados,  cuando no se conocía con claridad el medio de transmisión del sida,  hubo casos de hemofílicos que fueron infectados con esta enfermedad.  Es por eso que los bancos de sangre tienen especial cuidado para no utilizar sangre contaminada y evitar así este problema.

El gen que determina la hemofilia es recesivo (Xh),  por eso es muy raro que haya una mujer hemofílica,  pues para que esto ocurra,  el padre debe ser hemofílico y la madre portadora.  La probabilidad de que esto suceda es de alrededor de uno en cincuenta millones. 

El caso común sería el siguiente:

	Fenotipo	Genotipo	Genes
Mujer portadora	X	XHXh
Hombre normal	X	XHY	XH
	Xh	XH,	Y

Otra enfermedad ligada al sexo es el daltonismo,  condición en la que las personas no pueden distinguir el color rojo del verde.  En la retina del ojo hay receptores de color llamados conos,  que son defectuosos en las personas daltónicas.  De la misma manera que sucede en la hemofilia,  las mujeres son portadoras y los hombres padecen la enfermedad.

Herencia no ligada al sexo

Muchas enfermedades que son hereditarias están determinadas por genes que se encuentran determinadas por genes que se encuentran en los autosomas y por eso se les conoce como tipos de herencia no ligada al sexo.

Algunos casos son la enfermedad de Tay-Sachs,  la fibrosis quística y la anemia falciforme.  La enfermedad de Tay-Sachs afecta el sistema nervioso deteriorando el cerebro en forma progresiva hasta causar la muerte.

Se manifiesta alrededor de los seis meses y generalmente la persona muere antes de los cinco años.  La fibrosis quística afecta las glándulas exocrinas,  el páncreas y los pulmones ocasionando la muerte.  La anemia falciforme afecta la sangre,  principalmente la de personas de piel negra,  donde la hemoglobina está alterada,  ocasionando problemas respiratorios como neumonías.

Genes y ambiente

La forma en que un gen se expresa no sólo depende de que esté presente en los cromosomas del individuo,  sino también del resultado de la influencia ambiental.  Esto es muy claro en las plantas,  donde sabemos que poseen toda la información genética para crecer con hojas verdes,  pero si las colocamos en la oscuridad,  sus hojas se tornarán claras y finalmente morirán pues no pueden realizar la fotosíntesis.

En el caso de los animales vemos,  por ejemplo,  que los conejos del Himalaya son blancos cuando habitan zonas de temperaturas altas y negros cuando habitan lugares de temperaturas bajas.

Estos son ejemplos que demuestran que el fenotipo de cualquier ser es el resultado de la interacción entre su información genética y el ambiente en el cual se desarrollan.

TEMA 2 QUIMICA ENLACES INTERMOLECULARES

FUERZA INTERMOLECULAR

Las fuerzas intermoleculares, fuerzas de atracción entre moléculas a veces también reciben el nombre de enlaces intermoleculares. Estas son las fuerzas que se deben vencer para que se produzca un cambio químico. Son estas fuerzas, por tanto, las que determinan las propiedades químicas de las sustancias. Aunque son considerablemente más débiles que los enlaces iónicos, covalentes y metálicos. Las principales fuerzas intermoleculares son:

1. El enlace de hidrógeno (antiguamente conocido como puente de hidrógeno)
2. Las fuerzas de Van der Waals, que podemos clasificar a su vez en:

• Dipolo - Dipolo.
• Dipolo - Dipolo inducido.
• Fuerzas de dispersión de London.

Enlace de hidrógeno

El enlace de hidrógeno ocurre cuando un átomo de hidrógeno es enlazado a un átomo fuertemente electronegativo como el nitrógeno, el oxígeno o el flúor.1 El átomo de hidrógeno posee una carga positiva parcial y puede interactuar con otros átomos electronegativos en otra molécula (nuevamente, con N, O o F). Así mismo, se produce un cierto solapamiento entre el H y el átomo con que se enlaza (N, O o F) dado el pequeño tamaño de estas especies. Por otra parte, cuanto mayor sea la diferencia de electronegatividad entre el H y el átomo interactuante, más fuerte será el enlace. Fruto de estos presupuestos obtenemos un orden creciente de intensidad del enlace de hidrógeno: el formado con el F será de mayor intensidad que el formado con el O, y éste a su vez será más intenso que el formado con el N. Estos fenómenos resultan en una interacción estabilizante que mantiene ambas moléculas unidas. Un ejemplo claro del enlace de hidrógeno es el agua:

Los enlaces de hidrógeno se encuentran en toda la naturaleza. Proveen al agua de sus propiedades particulares, las cuales permiten el desarrollo de la vida en la Tierra. Los enlaces de hidrógeno proveen también la fuerza intermolecular que mantiene unidas ambas hebras en una molécula de ADN. Es un tipo especial de interacción dipolo-dipolo entre el átomo de hidrógeno que está formando un enlace polar, tal como N—H, O—H, ó F—H, y un átomo electronegativo como O, N ó F. Esta interacción se representa de la siguiente forma:

A—H•••B A—H•••A

A y B representan O, ó F; A—H es una molécula o parte de una molécula y B es parte de otra. La línea de puntos representa el enlace de hidrógeno.

La energía media de un enlace de hidrógeno es bastante grande para ser una interacción dipolo-dipolo (mayor de 40 KJ/mol). Esto hace que el enlace de hidrógeno sea una de gran importancia a la hora de la adopción de determinadas estructuras y en las propiedades de muchos compuestos.

Fuerzas de Van der Waals

Las fuerzas de van der Waals, se conocen también como fuerzas de dispersión, a que se debe esta expresión, es que se encuentran presentes en las moléculas de muy baja polaridad, la podemos ver en los hidrocarburos

Las fuerzas de van der Waals se originan como resultado de diversos movimientos de electrones, cuando una porción de la molécula en cierto instante se torna ligeramente negativa, en tanto que en otras regiones aparecen cargas positivas que son equivalentes a las negativas.

De esta manera se forman dipolos no-permanentes, lo que se produce en estos dipolos son atracciones electrostáticas muy débiles en aquellas moléculas de tamaño normal, en el caso de los polímeros que son formados por miles de pequeñas moléculas, dichas fuerzas de atracción se pueden multiplicar hasta llegar a ser enormes, como el ejemplo del polietileno, que tu profe nombra tanto.

Fuerza de adhesión

La adhesión es la propiedad de la materia por la cual se unen dos superficies de sustancias iguales o diferentes cuando entran en contacto, y se mantienen juntas por fuerzas intermoleculares.

La adhesión ha jugado un papel muy importante en muchos aspectos de las técnicas de construcción tradicionales. La adhesión del ladrillo con el mortero (cemento) es un ejemplo claro.

Fuerza de cohesión

La cohesión es distinta de la adhesión. La cohesión es la fuerza de atracción entre partículas adyacentes dentro de un mismo cuerpo, mientras que la adhesión es la interacción entre las superficies de distintos cuerpos.

En los gases, la fuerza de cohesión puede observarse en su licuefacción, que tiene lugar al comprimir una serie de moléculas y producirse fuerzas de atracción suficientemente altas para proporcionar una estructura líquida.

En los líquidos, la cohesión se refleja en la tensión superficial, causada por una fuerza no equilibrada hacia el interior del líquido que actúa sobre las moléculas superficiales, y también en la transformación de un líquido en sólido cuando se comprimen las moléculas lo suficiente.

En los sólidos, la cohesión depende de cómo estén distribuidos los átomos, las moléculas y los iones, lo que a su vez depende del estado de equilibrio (o desequilibrio) de las partículas atómicas. Muchos compuestos orgánicos, por ejemplo, forman cristales moleculares, en los que los átomos están fuertemente unidos dentro de las moléculas, pero éstas se encuentran poco unidas entre sí.

• Dipolo – Dipolo:  cuando las moléculas polares se aproximan, tienden a orientarse de tal manera que el polo positivo de una se dirige hacia el polo negativo de la otra, generando así, una atracción  electrostática entre los polos. Esta atracción es mucho más débil que la que ocurre entre los iones de carga opuesta por que los dipolos son solo cargas parciales, la molécula esta en continuo movimiento lo que impide que los dipolos se alinien  perfectamente y que se presenten fuerzas repulsivas cuando se acerquen dipolos de cargas iguales.

Dipolo - Dipolo inducido: Los dipolos inducidos son los que se producen en moléculas neutras cuando se introducen en un campo magnético (inducido por una corriente eléctrica o por un dipolo permanente). El someter a una  molécula neutra a este tipo de campos magnéticos tiene efectos sobre la carga de la molécula. Las cargas negativas se concentraran en un punto y las cargas positivas en otro opuesto generando así un dipolo   

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• Fuerzas de dispersión de London. Las fuerzas de dispersión de London son un tipo de fuerzas intermoleculares, que surgen entre moléculas no polares, en las que pueden aparecer dipolos instantáneos.