LAS
LEYES DE LA HERENCIA
El
inmenso trabajo llevado a cabo por Mendel es la base de la genética
moderna. Varios científicos
redescubrieron su trabajo y buscaron confirmar y ampliar sus
observaciones. Entre ellos estuvo el
holandés Hugo de Vries, el inglés
Reginald Punnett, quien contribuyó con
el cuadro que ya conoces, el zoólogo
William Bateson y el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan.
Mendel
siempre habló de la determinación de una característica particular por un par
de factores, actualmente llamados
genes. Las investigaciones posteriores
demostraron que la mayoría de las características están determinadas por la
acción conjunta de varios genes, y que
además, un gen puede influir en varias
características.
Para
realizar sus experimentos, Morgan
escogió la mosca de la fruta, Drosophila melanogaster, que se alimenta de la levadura en fermentación
de las frutas, es fácil de criar y
mantener y produce una nueva generación cada dos semanas. Hoy en día esta mosca se sigue utilizando en
muchos laboratorios de genética.
Dominancia
y codominancia
En
sus experimentos con los guisantes,
Mendel encontró que siempre una factor o característica dominaba sobre
el otro. A este tipo de patrón
hereditario se le conoce como Herencia
dominante o herencia mendeliana.
Sin
embargo, no siempre los caracteres
dominantes y recesivos se manifiestan de esta manera, sino que cuando están juntos en el
heterocigoto, los dos se expresan por
igual en el fenotipo, dando como
resultado una apariencia diferente de la que tienen los dos padres. Este patrón hereditario se llama herencia intermedia o herencia
codominante. También recibe el
nombre de dominancia incompleta. Un
ejemplo de este tipo de herencia fue hallado por Bateson y Punnett cuando
cruzaron plantas homocigotas de boca de dragón de flores rojas, con plantas homocigotas de flores
blancas. El resultado que obtuvieron
fueron plantas heterocigotas con flores rosadas.
Fenotipo
|
Flores
Rojas
|
X
|
Flores
blancas
|
Genotipo
|
RR
|
X
|
R’R’
|
Genes
|
R
|
|
R’
|
El
cuadro de Punnett de la figura 1 muestra este cruce.
Gametos
|
R
|
R
|
R1
|
RR1
|
RR1
|
R1
|
RR1
|
RR1
|
Alelos
múltiples: grupos sanguíneos
Hasta
este momento todos los ejemplos que has visto son de características
determinadas por los dos alelos de un gen.
Pero hay también casos en los cuales existen más de dos alelos para una
característica en una población. En caso
de los tipos sanguíneos en la población humana.
A este patrón hereditario se le denomina alelos múltiples. Veamos en
detalle como funciona.
El
tipo sanguíneo que tiene una persona depende de sustancias químicas presentes
en los glóbulos rojos llamadas antígenos. En el ser humano hay cuatro tipos de sangre
según los antígenos presentes: La sangre
tipo A tiene un antígeno llamado A, la
sangre tipo B tiene un antígeno llama B,
la sangre tipo AB tiene los dos antígenos y la sangre tipo O no tiene
ninguno. Esto sucede porque el tipo de
sangre está determinado por un gen que tiene tres alelos múltiples, IA,
IB, i, siendo los dos primeros codominantes y el
último recesivo.
La importancia del grupo
sanguíneo
Todos
debemos conocer nuestro tipo de sangre pues en caso de necesitar una
transfusión, solamente debe ser
introducido en nuestro cuerpo el mismo tipo de sangre, o en su defecto, sangre de un dador universal. Cuando se mezclan diferentes tipos de sangre
se produce una reacción antígeno –anticuerpo que hace que los glóbulos rojos se
aglutinen produciendo el taponamiento de los vasos sanguíneos.
|
Grupo
sanguíneo
|
Puede
donar a
|
Puede
recibir de
|
Grupo
sanguíneo
|
O
|
A,B,AB,O
|
O
|
A
|
A,
AB
|
O,
A
|
B
|
B,
AB
|
O,
B
|
AB
|
AB
|
A,
B, AB, O
|
Factor
Rh
|
Rh+
|
Rh+
|
Rh+ , Rh-
|
Rh-
|
Rh+ , Rh-
|
Rh-
|
Tabla 1
Además
del tipo sanguíneo, también es
importante el llamado Factor Rh. Este también está determinado por un
antígeno que cuando está presente en la sangre se dice que es positivo, es decir Rh +, y cuando está ausente es negativo, la sangre es Rh -. En este caso la presencia del factor Rh es
dominante con relación a la ausencia. La
mayoría de la población humana es Rh+ .
En la tabla 1 encuentras los grupos sanguíneos que pueden recibir y
donar sangre.
Como
la sangre tipo O no tiene antígenos, la
reacción antígeno- anticuerpo no se produce,
al igual que ocurre con el factor Rh negativo. Entonces,
al grupo sanguíneo O Rh- se lo considera dador universal. Es importante que tengas en cuenta que el
grupo sanguíneo O Rh – es poco común y se presenta tan solo en el 7% de la población humana, es decir en una de cada 15 personas, mientras que el grupo sanguíneo O Rh + es el más común y se presenta en el 38% de la
población humana, es decir, en 38 de cada 100 personas. Por esta razón que obedece simplemente a la
estadística demográfica, encontrarás que
muchos autores consideran que el grupo snaguíneo O Rh+ es el dador universal.
Por
otro lado, conocer el factor Rh es muy
importante para mujeres que son Rh-, pues
si el esposo es Rh+ puede haber
complicaciones en el embarazo si los hijos son Rh+. Esta situación ha causado muchas muertes en
los recién nacidos debido al desarrollo de una condición llamada eritroblastosis fetal, donde ocurre una reacción antígeno
–anticuerpo que puede ser fatal para el
feto en desarrollo. Actualmente hay
tratamientos que evitan esta condición.
Herencia
poligénica
Muchas
de las características comunes como la altura,
el peso, el color y el tamaño son
el resultado de la acción combinada de muchos genes. Este patrón hereditario se conoce como herencia poligénica.
Si
piensas en cualquiera de estas características,
notarás que hay una gran variación cuando comparamos individuos. Por ejemplo,
la altura en las personas varía en forma continua y depende de la
raza, y de factores ambientales como la
nutrición. Si hacemos una curva con los
datos de la altura de individuos de una población, observaremos que la curva tendrá forma de
campana, ya que la mayoría de las
personas se encuentran hacia el centro pues tienen altura promedio, mientras que hay pocos individuos con
estaturas extremas y estos se encuentran en las puntas de la curva.
Pleiotropía
Contrario
al caso de la herencia poligénica, existe
otro tipo de patrón hereditario donde un solo gen puede afectar varias
características del individuo. Esto se
denomina Pleitropía.
Un
caso típico es del gen que determina el color blanco del pelo en los
gatos. Su efecto se manifiesta también
el color de los ojos y en los aídos. Por
eso es común ver que un gato que es totalmente blanco tiene los ojos azules y
en muchas ocasiones es sordo. Como caso
curioso están los gatos que tienen un ojo azul y el otro amarillo. Estos también son sordos, pero sólo del lado que tienen el ojo azul.
Herencia
ligada al sexo
Recuerda
que los seres humanos poseemos células somáticas y células sexuales, llamadas gametos. Las células somáticas son diploides (2n) y
poseen cada una 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas. Los gametos son haploides (n) y cada uno
posee 23 cromosomas. De estos 23 cromosomas,
22 se conocen como autosomas y el restante es el cromosoma sexual. Un óvulo siempre tendrá 22 autosomas y un
cromosoma sexual X, mientras que los
espermatozoides poseen 22 autosomas,
pero el cromosoma sexual puede ser X o Y. La Figura 2 muestra el resultado de la
fecundación para determinar si el feto es femenino o masculino.
Gametos
|
XH
|
Xh
|
XH
|
XHXH
|
XHXh
|
Y
|
XHY
|
XhY
|
Existen
algunas características que son determinadas por genes que se encuentran
localizados en el cromosoma X. Este
patrón hereditario se conoce como Herencia
ligada al sexo. Como las mujeres poseen dos cromosomas X, normalmente estas características no se
manifiestan en ellas, aunque sean ellas
las portadoras del gen. Son los hijos
varones quienes heredan ese cromosoma portador X, y en ellos se manifiesta la característica.
La hemofilia
es una enfermedad hereditaria ligada al sexo. Se presenta con hemorragias fuertes, ya que el individuo que la posee no tiene la
capacidad de coagular la sangre. Esta
enfermedad caracterizó la familia de los zares de Rusia. Actualmente la hemofilia puede
controlarse, dándole a la persona que la
sufre las proteínas necesarias para lograr la coagulación a través de
trasfusiones de sangre compatible. En
años pasados, cuando no se conocía con
claridad el medio de transmisión del sida,
hubo casos de hemofílicos que fueron infectados con esta
enfermedad. Es por eso que los bancos de
sangre tienen especial cuidado para no utilizar sangre contaminada y evitar así
este problema.
El
gen que determina la hemofilia es recesivo (Xh), por eso es muy raro que haya una mujer
hemofílica, pues para que esto
ocurra, el padre debe ser hemofílico y
la madre portadora. La probabilidad de
que esto suceda es de alrededor de uno en cincuenta millones.
El
caso común sería el siguiente:
|
Fenotipo
|
Genotipo
|
Genes
|
Mujer
portadora
|
X
|
XHXh
|
|
Hombre
normal
|
X
|
XHY
|
XH
|
|
Xh
|
XH,
|
Y
|
Otra
enfermedad ligada al sexo es el
daltonismo, condición en la que las
personas no pueden distinguir el color rojo del verde. En la retina del ojo hay receptores de color
llamados conos, que son defectuosos en las personas
daltónicas. De la misma manera que
sucede en la hemofilia, las mujeres son
portadoras y los hombres padecen la enfermedad.
Herencia
no ligada al sexo
Muchas
enfermedades que son hereditarias están determinadas por genes que se
encuentran determinadas por genes que se encuentran en los autosomas y por eso
se les conoce como tipos de herencia no ligada al sexo.
Algunos
casos son la enfermedad de Tay-Sachs, la
fibrosis quística y la anemia falciforme.
La enfermedad de Tay-Sachs afecta el sistema nervioso deteriorando el
cerebro en forma progresiva hasta causar la muerte.
Se
manifiesta alrededor de los seis meses y generalmente la persona muere antes de
los cinco años. La fibrosis quística
afecta las glándulas exocrinas, el páncreas
y los pulmones ocasionando la muerte. La
anemia falciforme afecta la sangre,
principalmente la de personas de piel negra, donde la hemoglobina está alterada, ocasionando problemas respiratorios como
neumonías.
Genes
y ambiente
La
forma en que un gen se expresa no sólo depende de que esté presente en los
cromosomas del individuo, sino también
del resultado de la influencia ambiental.
Esto es muy claro en las plantas,
donde sabemos que poseen toda la información genética para crecer con
hojas verdes, pero si las colocamos en
la oscuridad, sus hojas se tornarán
claras y finalmente morirán pues no pueden realizar la fotosíntesis.
En
el caso de los animales vemos, por
ejemplo, que los conejos del Himalaya
son blancos cuando habitan zonas de temperaturas altas y negros cuando habitan
lugares de temperaturas bajas.
Estos
son ejemplos que demuestran que el fenotipo de cualquier ser es el resultado de
la interacción entre su información genética y el ambiente en el cual se
desarrollan.