TEMA 4 SINTESIS DE PROTEINAS

Una de las actividades más importantes de la célula es la síntesis de proteínas, moléculas que intervienen en la mayoría de las funciones celulares. El material hereditario conocido como ácido desoxirribonucleico (ADN), que se encuentra en el núcleo de la célula, contiene la información necesaria para dirigir la fabricación de proteínas.

La estructura y función de las proteínas.

El término proteína se deriva de la palabra proteicos, que significa de primer orden, ya que son esenciales en la formación de estructuras celulares así como en el control de las funciones que esta realiza. Estas moléculas figuran entre los componentes más abundantes en la mayoría de los seres vivos; en los animales representan un 50% o un poco más de su peso seco, mientras que en los vegetales constituyen un poco menos de la mitad de su peso seco.

Los seres vivos utilizan a las proteínas como materia prima para su desarrollo y control de los procesos químicos propios del metabolismo. La ingestión adecuada de proteínas favorece, entre otras cosas, la formación de musculatura, dientes, pelo, uñas, sangre, la oxigenación de las células, transporte de desechos del metabolismo, etc.

Las proteínas son las biomoléculas con mayor número de funciones en el organismo, entre ellas tenemos las siguientes

Código genético.

Los genes, localizados en le núcleo celular, son fragmentos de ácido desoxirribonucleico. La molécula de ADN esta constituida por dos cadenas formadas por un alto número de unidades químicas denominadas nucleótidos, estas cadenas se mantienen unidas gracias a enlaces que se establecen entre las bases nitrogenadas que forman parte de la estructura de los nucleótidos. Hay 4 bases: timina, adenina, citosina y guanina. Un gen esta formado por una secuencia especifica de nucleótidos que determinan el tipo de proteína a que da lugar. Pero los genes no producen proteínas directamente, sino que dirigen la formación de una molécula intermedia, de estructura complementaria denominada ácido ribonucleico mensajero, que contiene las instrucciones necesarias para construir una proteína.

Las cadenas de ADN se separan.

La formación de ARNm comienza en el núcleo con la separación de 2 cadenas que forman la molécula de ADN. Cada secuencia de 3 bases en la cadena de ADN, codifica para uno de los 20 aminoácidos constituyentes de las proteínas.

Transcripción.

Una de las dos cadenas que forman la molécula de ADN actua como plantilla o molde para producir una molécula de ARNm. Es este proceso, que recibe el nombre de transcripcion, los nucleotidos de ARN, que se encuentran libres en el núcleo celular, se emparejan con las bases complementarias de la cadena modelo de ADN. El ARN contiene uracilo en lugar de timina com una de sus cuatro bases nitrogenadas. Una vez que los nucleotidos se han emparejado con las bases del ADN, los nucleotidos adyacentes se unen entre si para formar la cadena precursora del ARNm.

Eliminación de los intrones.

La cadena precursora del ARNm presenta regiones, denominadas exones, que contienen información para la síntesis de proteínas. Los exones están separados por otras secuencias, denominadas intrones, que no se expresan. Antes de que la cadena de ARNm se utilice en la síntesis de proteínas, los intrones deben ser eliminados.

El ARNm se une al ribosoma.

Una vez formando el ARN maduro o funcional, sin intrones, sale de núcleo celular y se acopla, en el citoplasma, a unos orgánulos celulares que reciben el nombre de ribosomas. La síntesis proteica tiene lugar en los ribosomas.

El ARNt se une a los aminoácidos.

Dispersos por el citoplasma hay diferentes tipos de ARN de transferencia (ARNt), cada uno de los cuales se combina específicamente con uno de los 20 aminoácidos que constituyen las proteínas. Uno de los extremos de la molécula de ARNt se une a un aminoácido específico que viene determinado por el anticodón presente en el otro extremo de ARNt. Un anticodón es una secuencia de tres bases complementarias con la secuencia del codón del ARNm que codifica para ser aminoácido.

Traducción.

Traduccion 

El ARN de transferencia, que lleva unido el aminoácido, se dirige hacia el complejo formado por el ARNm y el ribosoma. El anticodón de ARNt se empareja con el codón presente en el ARNm. La secuencia de bases del codón codifica para el aminoácido concreto que transporta el ARNt. Un segundo ARNt se une a este complejo. El primer ARNt transfiere su aminoácido al segundo ARNt antes de separarse del ribosoma. El segundo ARNt lleva ahora 2 aminoácidos unidos que constituyen el inicio de la cadena polipeptídica. Después el ribosoma mueve la cadena de ARNm de manera que el siguiente codón de ARNm esta disponible para unirse a un nuevo ARN de transferencia.

Interrupción de la síntesis del polipéptido.

El ribosoma continua desplazando la cadena de ARNm hasta que se termina de formar la cadena polipeptídica. La síntesis se esta cadena se detiene cuando el ribosoma llega a un codón de ARNm conocido como codón de parada.

Formación completa de la proteína.

Una vez que se suelta del ribosoma, la proteína recién formada presenta una secuencia de aminoácidos que viene determinada por la secuencia de bases presente en el ADN del que se partió.

TEMA 3 BIOLOGIA LAS LEYES DE LA HERENCIA

LAS LEYES DE LA HERENCIA

El inmenso trabajo llevado a cabo por Mendel es la base de la genética moderna.  Varios científicos redescubrieron su trabajo y buscaron confirmar y ampliar sus observaciones.  Entre ellos estuvo el holandés Hugo de Vries,  el inglés Reginald Punnett,  quien contribuyó con el cuadro que ya conoces,  el zoólogo William Bateson y el biólogo estadounidense Thomas Hunt Morgan.

Mendel siempre habló de la determinación de una característica particular por un par de factores,  actualmente llamados genes.  Las investigaciones posteriores demostraron que la mayoría de las características están determinadas por la acción conjunta de varios genes,  y que además,  un gen puede influir en varias características.

Para realizar sus experimentos,  Morgan escogió la mosca de la fruta,  Drosophila melanogaster,  que se alimenta de la levadura en fermentación de las frutas,  es fácil de criar y mantener y produce una nueva generación cada dos semanas.  Hoy en día esta mosca se sigue utilizando en muchos laboratorios de genética.

Dominancia y codominancia

En sus experimentos con los guisantes,  Mendel encontró que siempre una factor o característica dominaba sobre el otro.  A este tipo de patrón hereditario se le conoce como Herencia dominante o herencia mendeliana.

Sin embargo,  no siempre los caracteres dominantes y recesivos se manifiestan de esta manera,  sino que cuando están juntos en el heterocigoto,  los dos se expresan por igual en el fenotipo,  dando como resultado una apariencia diferente de la que tienen los dos padres.  Este patrón hereditario se llama herencia intermedia o herencia codominante.  También recibe el nombre de dominancia incompleta.   Un ejemplo de este tipo de herencia fue hallado por Bateson y Punnett cuando cruzaron plantas homocigotas de boca de dragón de flores rojas,  con plantas homocigotas de flores blancas.  El resultado que obtuvieron fueron plantas heterocigotas con flores rosadas.

Fenotipo	Flores Rojas	X	Flores blancas
Genotipo	RR	X	R’R’
Genes	R		R’

El cuadro de Punnett de la figura 1 muestra este cruce.

 

Gametos	R	R
R1	RR1	RR1
R1	RR1	RR1

Alelos múltiples:  grupos sanguíneos

Hasta este momento todos los ejemplos que has visto son de características determinadas por los dos alelos de un gen.  Pero hay también casos en los cuales existen más de dos alelos para una característica en una población.  En caso de los tipos sanguíneos en la población humana.  A este patrón hereditario se le denomina alelos múltiples.  Veamos en detalle como funciona.

El tipo sanguíneo que tiene una persona depende de sustancias químicas presentes en los glóbulos rojos llamadas antígenos.  En el ser humano hay cuatro tipos de sangre según los antígenos presentes:  La sangre tipo A tiene un antígeno llamado A,  la sangre tipo B tiene un antígeno llama B,  la sangre tipo AB tiene los dos antígenos y la sangre tipo O no tiene ninguno.  Esto sucede porque el tipo de sangre está determinado por un gen que tiene tres alelos múltiples,  IA,  IB,  i,  siendo los dos primeros codominantes y el último recesivo.

La importancia del grupo sanguíneo

Todos debemos conocer nuestro tipo de sangre pues en caso de necesitar una transfusión,  solamente debe ser introducido en nuestro cuerpo el mismo tipo de sangre,  o en su defecto,  sangre de un dador universal.  Cuando se mezclan diferentes tipos de sangre se produce una reacción antígeno –anticuerpo que hace que los glóbulos rojos se aglutinen produciendo el taponamiento de los vasos sanguíneos.

	Grupo sanguíneo	Puede donar a	Puede recibir de
Grupo sanguíneo	O	A,B,AB,O	O
	A	A, AB	O, A
	B	B, AB	O, B
	AB	AB	A, B, AB, O
Factor Rh	Rh+	Rh+	Rh+  , Rh-
	Rh-	Rh+  , Rh-	Rh-

Tabla 1

Además del tipo sanguíneo,  también es importante el llamado Factor Rh.  Este también está determinado por un antígeno que cuando está presente en la sangre se dice que es positivo,  es decir Rh +,  y cuando está ausente es negativo,  la sangre es Rh -.  En este caso la presencia del factor Rh es dominante con relación a la ausencia.  La mayoría de la población humana es Rh+ .  En la tabla 1 encuentras los grupos sanguíneos que pueden recibir y donar sangre.

Como la sangre tipo O no tiene antígenos,  la reacción antígeno- anticuerpo no se produce,  al igual que ocurre con el factor Rh negativo.  Entonces,  al grupo sanguíneo O Rh- se lo considera dador universal.   Es importante que tengas en cuenta que el grupo sanguíneo O Rh – es poco común y se presenta tan solo en el 7%  de la población humana,  es decir en una de cada 15 personas,  mientras que el grupo sanguíneo O Rh +  es el más común y se presenta en el 38% de la población humana,  es decir,  en 38 de cada 100 personas.  Por esta razón que obedece simplemente a la estadística demográfica,  encontrarás que muchos autores consideran que el grupo snaguíneo O Rh+  es el dador universal.

Por otro lado,  conocer el factor Rh es muy importante para mujeres que son Rh-,  pues si el esposo es Rh+  puede haber complicaciones en el embarazo si los hijos son Rh+.  Esta situación ha causado muchas muertes en los recién nacidos debido al desarrollo de una condición llamada eritroblastosis fetal,  donde ocurre una reacción antígeno –anticuerpo que  puede ser fatal para el feto en desarrollo.  Actualmente hay tratamientos que evitan esta condición.

Herencia poligénica

Muchas de las características comunes como la altura,  el peso,  el color y el tamaño son el resultado de la acción combinada de muchos genes.  Este patrón hereditario se conoce como herencia poligénica.

Si piensas en cualquiera de estas características,  notarás que hay una gran variación cuando comparamos individuos.  Por ejemplo,  la altura en las personas varía en forma continua y depende de la raza,  y de factores ambientales como la nutrición.  Si hacemos una curva con los datos de la altura de individuos de una población,  observaremos que la curva tendrá forma de campana,  ya que la mayoría de las personas se encuentran hacia el centro pues tienen altura promedio,  mientras que hay pocos individuos con estaturas extremas y estos se encuentran en las puntas de la curva.

Pleiotropía

Contrario al caso de la herencia poligénica,  existe otro tipo de patrón hereditario donde un solo gen puede afectar varias características del individuo.  Esto se denomina Pleitropía.

Un caso típico es del gen que determina el color blanco del pelo en los gatos.  Su efecto se manifiesta también el color de los ojos y en los aídos.  Por eso es común ver que un gato que es totalmente blanco tiene los ojos azules y en muchas ocasiones es sordo.  Como caso curioso están los gatos que tienen un ojo azul y el otro amarillo.  Estos también son sordos,  pero sólo del lado que tienen el ojo azul.

Herencia ligada al sexo

Recuerda que los seres humanos poseemos células somáticas y células sexuales,  llamadas gametos.  Las células somáticas son diploides (2n) y poseen cada una 23 pares de cromosomas, es decir,  46 cromosomas.  Los gametos son haploides (n) y cada uno posee 23 cromosomas. De estos 23 cromosomas,  22 se conocen como autosomas y el restante es el cromosoma sexual.  Un óvulo siempre tendrá 22 autosomas y un cromosoma sexual X,  mientras que los espermatozoides poseen 22 autosomas,  pero el cromosoma sexual puede ser X o Y.  La Figura 2 muestra el resultado de la fecundación para determinar si el feto es femenino o masculino.

Gametos	XH	Xh
XH	XHXH	XHXh
Y	XHY	XhY

Existen algunas características que son determinadas por genes que se encuentran localizados en el cromosoma X.  Este patrón hereditario se conoce como Herencia ligada al sexo.    Como las mujeres poseen dos cromosomas X,  normalmente estas características no se manifiestan en ellas,  aunque sean ellas las portadoras del gen.  Son los hijos varones quienes heredan ese cromosoma portador X,  y en ellos se manifiesta la característica.

La hemofilia  es una enfermedad hereditaria ligada al sexo.   Se presenta con hemorragias fuertes,  ya que el individuo que la posee no tiene la capacidad de coagular la sangre.  Esta enfermedad caracterizó la familia de los zares de Rusia.  Actualmente la hemofilia puede controlarse,  dándole a la persona que la sufre las proteínas necesarias para lograr la coagulación a través de trasfusiones de sangre compatible.  En años pasados,  cuando no se conocía con claridad el medio de transmisión del sida,  hubo casos de hemofílicos que fueron infectados con esta enfermedad.  Es por eso que los bancos de sangre tienen especial cuidado para no utilizar sangre contaminada y evitar así este problema.

El gen que determina la hemofilia es recesivo (Xh),  por eso es muy raro que haya una mujer hemofílica,  pues para que esto ocurra,  el padre debe ser hemofílico y la madre portadora.  La probabilidad de que esto suceda es de alrededor de uno en cincuenta millones. 

El caso común sería el siguiente:

	Fenotipo	Genotipo	Genes
Mujer portadora	X	XHXh
Hombre normal	X	XHY	XH
	Xh	XH,	Y

Otra enfermedad ligada al sexo es el daltonismo,  condición en la que las personas no pueden distinguir el color rojo del verde.  En la retina del ojo hay receptores de color llamados conos,  que son defectuosos en las personas daltónicas.  De la misma manera que sucede en la hemofilia,  las mujeres son portadoras y los hombres padecen la enfermedad.

Herencia no ligada al sexo

Muchas enfermedades que son hereditarias están determinadas por genes que se encuentran determinadas por genes que se encuentran en los autosomas y por eso se les conoce como tipos de herencia no ligada al sexo.

Algunos casos son la enfermedad de Tay-Sachs,  la fibrosis quística y la anemia falciforme.  La enfermedad de Tay-Sachs afecta el sistema nervioso deteriorando el cerebro en forma progresiva hasta causar la muerte.

Se manifiesta alrededor de los seis meses y generalmente la persona muere antes de los cinco años.  La fibrosis quística afecta las glándulas exocrinas,  el páncreas y los pulmones ocasionando la muerte.  La anemia falciforme afecta la sangre,  principalmente la de personas de piel negra,  donde la hemoglobina está alterada,  ocasionando problemas respiratorios como neumonías.

Genes y ambiente

La forma en que un gen se expresa no sólo depende de que esté presente en los cromosomas del individuo,  sino también del resultado de la influencia ambiental.  Esto es muy claro en las plantas,  donde sabemos que poseen toda la información genética para crecer con hojas verdes,  pero si las colocamos en la oscuridad,  sus hojas se tornarán claras y finalmente morirán pues no pueden realizar la fotosíntesis.

En el caso de los animales vemos,  por ejemplo,  que los conejos del Himalaya son blancos cuando habitan zonas de temperaturas altas y negros cuando habitan lugares de temperaturas bajas.

Estos son ejemplos que demuestran que el fenotipo de cualquier ser es el resultado de la interacción entre su información genética y el ambiente en el cual se desarrollan.